Em caso raro, irmãos australianos são gêmeos semi-idênticos

Um par de irmãos australianos são uns dos humanos mais raros já registrados, de acordo com seus médicos. Eles dizem que o irmão e a irmã são gêmeos semi-idênticos, compartilhando exatamente o mesmo DNA do lado da mãe, mas apenas uma parte da composição genética do pai. Pensa-se que as crianças são apenas o segundo caso de gêmeos semi-idênticos descobertos e o primeiro a ser identificado durante a gravidez.

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A história dos gêmeos foi detalhada em um relato de caso publicado na quarta-feira (27) no The New England Journal of Medicine. Segundo os autores, os irmãos são uma classe de gêmeos chamada sesquizigóticos, uma espécie de ponto médio entre gêmeos fraternos e idênticos .

Gêmeos fraternos ocorrem quando dois espermatozoides diferentes fertilizam dois óvulos diferentes, criando dois zigotos diferentes, ambos acabando implantados no útero como embriões em desenvolvimento. Então eles são tão geneticamente semelhantes (cerca de 50%) quanto quaisquer dois irmãos comuns seriam — eles apenas nascem ao mesmo tempo. Gêmeos idênticos, por outro lado, são feitos quando o mesmo esperma fertiliza o mesmo óvulo, mas então esse zigoto se divide em dois embriões, cada um compartilhando a mesma mistura genética de DNA da mãe e do pai.

Porém, neste caso, os autores teorizam que dois espermatozoides fertilizaram simultaneamente o mesmo óvulo.

Normalmente, esse tipo de erro resulta rapidamente em um aborto espontâneo, já que os humanos normalmente não podem se desenvolver com três conjuntos diferentes de cromossomos. No entanto, de alguma forma, o zigoto resultante incorporou uma divisão igual de DNA dos três conjuntos, com três grupos de células se formando posteriormente: células contendo o DNA da mãe e DNA do esperma 1; células com o DNA da mãe e DNA do esperma 2; e células contendo DNA apenas do esperma 1 e 2. Ao longo do tempo, o terceiro grupo de células somente de espermatozoides foi efetivamente suprimido pelas células contendo DNA de ambos os pais. Então, ainda mais inesperadamente, o feixe de células se dividiu em dois embriões, criando os gêmeos.

“Eles são 100% idênticos do lado da mãe e 78% idênticos do lado do pai, o que significa que, em média, são 89% idênticos”, disse o autor principal Michael Gabbett, geneticista da Universidade de Tecnologia de Queensland, na Austrália, ao Gizmodo.

Gabbett e o coautor do estudo, Nicholas Fisk, obstetra e vice-chanceler adjunto de pesquisa da Universidade de Nova Gales do Sul, ajudaram a administrar o cuidado fetal das gêmeas no Royal Brisbane and Women’s Hospital, em Queensland, em 2014. Embora tenha ficado aparente dentro de semanas após a gravidez que a mãe estava tendo gêmeos, só no início do segundo trimestre é que a equipe notou algo incomum.

“O ultrassom da mãe, com seis semanas, mostrou uma placenta única e um posicionamento de sacos amnióticos que indicavam que ela estava esperando gêmeos idênticos”, disse Fisk em um comunicado. “No entanto, um ultrassom de 14 semanas mostrou que os gêmeos eram do sexo masculino e feminino, o que não é possível para gêmeos idênticos.”

“Eles são 100% idênticos do lado da mãe e 78% idênticos do lado do pai, o que significa que, em média, são 89% idênticos.”

Fisk e sua equipe também examinaram a literatura médica e bancos de dados genéticos gêmeos em busca de outros casos de gêmeos semi-idênticos. Mas só conseguiram encontrar um outro caso. Esse caso, publicado em 2007 por médicos dos Estados Unidos, destaca a complexidade do sexo biológico.

Os médicos norte-americanos relataram que a divisão dos cromossomos paternais resultou na intersexualidade de um dos gêmeos, o que significa que ele tinha genitália ambígua; o outro era anatomicamente masculino. O cromossomo Y é geralmente o que determina o sexo de uma pessoa, com homens biológicos predominantemente com cromossomos XY em suas células. Ambos os gêmeos, como se verificou, tinham uma mistura de cromossomos sexuais XY e XX, mas o gêmeo intersexual só tinha uma divisão de 5% de XY comparado a XX, enquanto o gêmeo anatomicamente masculino tinha uma divisão de 50-50. A participação do gêmeo anatomicamente masculino nos genes XX simplesmente não foi suficiente para impedi-lo de desenvolver órgãos sexuais masculinos.

“No início, questionamos se havia talvez outros casos que tivessem sido classificados erroneamente ou não relatados, então examinamos dados genéticos de 968 gêmeos fraternos e seus pais”, disse Fisk. “No entanto, não encontramos outros gêmeos sesquizigóticos nesses dados, nem qualquer caso de gêmeos semi-idênticos em grandes estudos globais de gêmeos.”

Os gêmeos australianos são considerados quimeras do lado do pai, com um gêmeo com uma divisão de cerca de 50-50 dos cromossomos sexuais XY e XX e o outro com uma divisão de cerca de 90-10 de XX para XY.

Diferentemente do caso de 2007, no entanto, os gêmeos são anatomicamente masculino e feminino, respectivamente. Infelizmente, a gêmea feminina teve um coágulo de sangue não relacionado logo após o nascimento, um que necessitou uma amputação do seu braço direito passando pelo ombro. Ela também foi diagnosticada mais tarde com disgenesia gonadal, uma condição congênita ligada a casos de configurações cromossômicas raras. A doença faz com que os genitais de uma pessoa não se desenvolvam normalmente e tenham uma elevada probabilidade de se tornarem cancerosos. Portanto, a gêmea foi submetida a uma cirurgia de precaução para remover os ovários.

Ainda assim, ambos os gêmeos, agora com quatro anos de idade, parecem estar se desenvolvendo normalmente e indo muito bem, disse Gabbett ao Gizmodo. Ele e sua equipe planejam continuar monitorando as crianças para quaisquer outras complicações.

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